Минздрав обновил и существенно дополнил порядок медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями. Предусмотрена обязательность наличия в регионе не менее одной медико-генетической консультации или центра, детализированы условия проведения пренатального и неонатального скрининга, маршрутизация пациентов.

Минюст зарегистрировал обновленный порядок оказания медпомощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями, не менявшийся с 2012 года. Новая редакция документа детально описывает маршрутизацию, фиксирует временные интервалы на проведение каждого этапа при проведении лабораторных исследований и тестов в ходе пренатального и неонатального скрининга, устанавливает требования и функционал оснащения референс-центров с правом проведения подтверждающей диагностики.

Медицинская помощь может оказываться в экстренной, неотложной и плановой формах на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов. В соответствии с порядком медорганизации подразделяются на три группы. Самый низкий уровень — это медико-генетические консультации или центры, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одного ЛПУ.

В медорганизациях «третьей Б группы» могут проводиться цитогенетические исследования, пренатальный и неонатальный скрининги, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, молекулярно-генетические исследования для нескольких организаций. Медицинская помощь в таких организациях предусматривает «применение новых сложных и уникальных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения с научно доказанной эффективностью».

Функции референс-центра по подтверждающей диагностике вправе выполнять организация третьей Б группы, имеющая в составе медико-генетическую консультацию со штатом не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей лабораторных генетиков с опытом проведения исследований методом тандемной масс-спектрометрии и молекулярно-генетических, молекулярно-цитогенетических исследований по диагностике наследственных и врожденных заболеваний не менее 10 лет.

При проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга забор крови осуществляется в возрасте 24—48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки у недоношенного новорожденного. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в ходе неонатального скрининга, передается из медицинской организации третьей А и Б групп в медико-генетическую консультацию медорганизаций первой и второй групп в течение 24 часов.

При наличии показаний врач-генетик немедленно направляет новорожденного из группы риска на госпитализацию в медорганизацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Время проведения повторных скрининговых исследований – не более 72 часов; подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических, молекулярно-цитогенетических — не более 10 дней. Медицинская помощь пациентам может быть оказана с применением телемедицинских технологий.

Примечательно, что в новой версии порядка сокращены рекомендуемые штатные нормативы оснащения медико-генетической консультации врачами лабораторными генетиками . Для обеспечения молекулярно-генетических, цитогенетических исследований и массового пренатального биохимического скрининга предусмотрены две должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год, для обеспечения неонатального скрининга и селективного скрининга на наследственные болезни обмена — одна должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов (ранее три и две должности соответственно).

Приказ вступит в силу с 31 декабря 2022 года.

Минздрав столкнулся со сложностями при разработке обновленного порядка оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с учетом расширения программы неонатального скрининга на 36 нозологий, писал ранее «МВ». Как сообщала возглавлявшая тогда Департамент службы родовспоможения и медицинский помощи детям министерства Елена Байбарина, проблемы связаны с загрузкой дорогостоящего оборудования в малонаселенных субъектах и дефицитом кадров – врачей генетиков и биологов работает чуть больше половины от нужной численности, а от потребности по нормативам – около трети.

Ранее главный внештатный специалист генетик Минздрава Сергей Куцев выразил недоумение в связи с массовым закрытием медико-генетических консультаций в регионах под предлогом оптимизации. Он отмечал, что процесс активизировался в последние несколько лет. В результате были закрыты и сейчас отсутствуют медико-генетические консультации в 14 субъектах. Всего в России сейчас насчитывается 76 медико-генетических консультаций в 67 субъектах. По словам Куцева, такая недальновидная политика говорит о низком уровне образования организаторов здравоохранения, приводит к оттоку специалистов и снижению доступности помощи, а пустующие ниши заполняет коммерческая медицина.

Минздрав обновил порядок медпомощи при наследственных заболеваниях » Медвестник (medvestnik.ru)